Javier A. Muñiz - La Junta de Castilla y León asume el costoso tratamiento de terapia génica para la epidermis bullosa distrófica, una enfermedad, rara e incurable, que afecta al pequeño Javi Gallo, de solo seis años, quien vive con sus papás en un pueblo de Salamanca

“¡Soy rico, mira!”. El pequeño Javi, de seis años, exhibe con orgullo la cantidad de esmeraldas que ha sido capaz de acumular en el entorno de Minecraft. Trastea con el móvil, se cuela en el tipi infantil que preside el salón de su casa y se mimetiza, por un rato, entre sus peluches. Luego despliega en la mesa del comedor la colección de cromos de la Liga Profesional de Fútbol. Tiene todos los escudos, pero reconoce, con ilusión de campeón, que el que más le gusta es el del Barça. Culé de cuna, Javi convive de nacimiento con una enfermedad rara llamada epidermis bullosa distrófica.

“No me lo querían decir”, reconoce a Ical su madre, Carolina Gallo, al recordar el día del parto. Pasaron al menos cinco horas de incertidumbre hasta que pudo conocer el ingreso de su bebé recién nacido. Y eso que durante el embarazo había ido “todo bien, todo perfecto”. Carol, risueña como Javi, se expresa haciendo gala de una paradójica mezcla, entre la entrenada fortaleza de quien lleva bregando más de un lustro contra viento y marea, y la delicada ternura de una mamá cuyo hijo padece extrema fragilidad cutánea y vive expuesto al sufrimiento ante el más mínimo roce.

Javi nació “sin tejido en las piernas” y con algún hueso visible. El más leve roce, caricia o el mero contacto con la ropa le pueden causar heridas o ampollas por todo el cuerpo. Actividades cotidianas como caminar, vestirse, o incluso comer, pueden volverse extremadamente dolorosas. Las vendas, de hecho, son su segunda piel. La familia entonces vivía en Toledo y, tras aparecer la ‘piel de mariposa’ entre los comentarios de los sorprendidos sanitarios, fue trasladado de inmediato a La Paz, hospital de referencia en esta enfermedad desde 2017.

“La primera semana fue la peor”, cuenta, sobre todo por el “shock” de una noticia que nadie nunca espera. En Madrid, Carol y su pareja, Diosda, se hicieron, a la fuerza, expertos enfermeros. También, para su desgracia, administrativos acostumbrados a lidiar con demasiada burocracia. Aprendieron, con detalle, la forma de afrontar, como familia, una enfermedad que, en su caso, requiere aplicar curas durante cuatro horas cada dos días. “Pasamos de que todo fuese bien a que naciera un niño que va a tener cuidados toda su vida. No sabíamos hasta qué punto le iba a afectar, o si iba a poder desarrollarse bien porque, para nosotros, era una enfermedad totalmente desconocida”, reconoce.

No tardaron en asumirlo. “Ya está, es lo que lo que nos toca. Fuera dramas. ¿Qué hay que hacer?”, explica la madre con la diligencia de quien, ya entonces, vio con nitidez que hacían más falta soluciones que lamentos. Y lo cierto es que así es Javi: un niño vendado de cuello a pies, más pendiente de ser feliz que del dolor que le acompaña cada minuto de su vida. “¿Qué voy a hacer? ¿Me escondo y me meto bajo tierra? No, la vida sigue. Si te vienes abajo, pues tomas impulso y para arriba. Y ya está. Y no hay otra”, reflexiona esta madre con una entereza resiliente que genera admiración y que, por contagio, inculca a su hijo.

Un niño feliz

En realidad, más allá de las esmeraldas del Minecraft, Javi es rico porque es feliz. “Tú le ves las heridas y alucinas. Ahora mismo te haces una herida de las que tiene él y estás que no sales de la cama. Te limita para todo. A él para nada. Le preguntas: ¿Qué tal estás? ‘Bien, estupendo'. ¿Te duele algo? ‘No’. Luego le ves que está cojeando. ¿Te duele el pie? ‘No’. Tira para adelante con lo que sea, da igual. No conoce otra cosa que no sea el dolor. Pero siempre está contento. Siempre le ves con una sonrisa”, explica su madre, quien reconoce que la queja solo llega cuando tiene alguna ampolla “en carne viva”.

A nivel de socialización también le condiciona. Por suerte, los niños con los que comparte ‘cole’ le conocen desde los tres años y “están acostumbrados”. Javi, que vive en el término municipal de Pelabravo, está escolarizado en el CRA Los Girasoles, de la cercana localidad de Calvarrasa de Abajo. “Como va vendado de pies a cabeza, llama la atención. Y a los niños mogollón, claro. Él ya lo explica perfectamente, pero claro, a algunos les tira para atrás. Es como, ¡ay!”, comenta su madre con naturalidad. Lo cierto es que está “encantada” con el centro.

Javi cuenta con un auxiliar técnico que le ayuda en sus dificultades. Al principio no era capaz de andar. De hecho, el dolor de las heridas le hizo modificar tanto la pisada que se le ha torcido un pie y usa zapatos ortopédicos. Anteriormente necesitaba un andador y ahora utiliza una silla de ruedas. También debe acudir con cierta frecuencia al servicio por la medicación que toma para hacer sus necesidades con mayor facilidad. Le adaptan todo, cojines, colchonetas, lo que haga falta. De cara a Primaria le van a poner un teclado especial. “En el colegio piensan más que yo. Es una cosa bárbara”, agradece.

Fuera del colegio vive en un entorno “muy familiar”, donde está “muy acogido” y “todo el pueblo le conoce”. Lejos quedan los años de bienintencionadas pero agotadoras preguntas. “¿Qué le ha pasado? “¿Se ha caído?”. Carolina cuenta que, incluso en dependencias hospitalarias, fuera de La Paz, ha tenido que explicar “mil veces” lo que le pasa a Javi. “Nos miraban como si le hubiéramos pegado al niño”, relata con una mezcla entre cierta gracia y estupor, sobre una desconocida enfermedad sobre la que casi toda la información se comparte, por la vía de la prueba y el error, en el entorno de la asociación Debra, a la que pertenecen.

Un costoso tratamiento

Tampoco es esta la razón por la que Javi es rico, pero lo cierto es que él y su familia están de enhorabuena porque la Junta anunció esta semana la adquisición en Castilla y León, con fondos públicos, de ‘Vyjuvek’, el primer tratamiento de terapia génica indicado para la ‘piel de mariposa’. Sacyl tiró por la vía de “situaciones especiales” para traer el medicamento a la Comunidad, a pesar de no estar financiado aún a nivel estatal. Se trata de la segunda autonomía, tras Andalucía, en suministrar este fármaco hasta el momento que, además de a Javi, podría beneficiar, al menos, a otra niña en Valladolid que ya tramita su acceso.

“Este tratamiento, realmente, yo lo conozco casi desde que nació Javi. Mi padre me mandó enseguida un artículo que explicaba que se estaba empezando a suministrar en Estados Unidos”, afirma Carolina. El ‘Vyiuvek’ es un medicamento desarrollado específicamente para tratar la epidermólisis bullosa distrófica, que es una de las formas más graves de la ‘piel de mariposa’, y la que afecta al Javi. Esta variante, según Debra, está causada por mutaciones en el gen responsable de producir colágeno, una proteína clave para mantener unidas las capas de la piel.

El tratamiento se aplica directamente sobre las heridas utilizando un virus modificado como vehículo para introducir copias funcionales de este gen en las células de la piel. De este modo, favorece la cicatrización y reduce la formación de nuevas ampollas en las zonas tratadas. Eso sí, cada dosis cuesta 25.000 euros y apenas “da para una superficie como este móvil”. Carol alberga la esperanza de que, aparte de mejorar su calidad de vida, el medicamento contribuya, al menos, a que exista la posibilidad de realizar a Javi alguna intervención quirúrgica, hasta el momento inviable, como operarle del pie.

Aunque ‘Vyjuvek’ no es una cura definitiva, representa un avance terapéutico sin precedentes para las personas con ‘piel de mariposa’. Al menos para las familias, su aparición en el mercado farmacéutico subraya la necesidad urgente de seguir investigando para alcanzar una solución definitiva y global. “Sería maravilloso que mañana hubiera una cura. Pero, de momento, paso a paso. Vivimos el día a día y disfrutamos lo que podemos”, concluye esta madre con mayúsculas antes de apresurarse a compartir con su hijo esa perenne sonrisa que atesora y que no tiene reparo en regalar sin límites. “¡Soy rico, mira!”.