S. Calleja - La Consulta de Transición Metabólica ayuda a medio centenar de pacientes en la “compleja” transición a la vida adulta, para evitar pérdida de adherencia a los tratamientos

La Consejería de Sanidad está estudiando incorporar ocho nuevas enfermedades endocrino-metabólicas al programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón. De este modo, alcanzará la búsqueda de hasta 20 patologías en los primeros días de vida del bebé, lo que permitirá un tratamiento inmediato, mejorar su diagnóstico a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.

No llegarán todas de golpe, según explican a Ical desde la Dirección General de Salud Pública, que quiere que todas se puedan testar antes de 2025. Los nuevos cribados detectarán la inmunodeficiencia combinada grave; atrofia medular espinal; acidemia propiónica, metilmalónica; tirosinemia I; deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga, déficit de transportador de carnitina, y adrenoleucodistrofia.

A día de hoy se criban 12 patologías: hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Todas menos cuatro (hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia falciforme) son enfermedades metabólicas, muchas consideradas como enfermedades raras y engrosan una lista que puede superar las 1.300 descritas, explica a Ical el responsable del Centro de Referencia de Cribado Neonatal de Enfermedades Metabólicas de Castilla y León, Carlos Alcalde.

Para el también presidente de la Sociedad Española de los Errores Innatos del Metabolismo y responsable de la Consulta de Enfermedades Metabólicas de Castilla y León, adscrita al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, la inclusión de estas patologías permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40.