ICAL - Se trata de una jornada informativa con especialistas que abordarán avances en terapia génica, investigación cooperativa y clínica, patogenia y terapia del síndrome CTNNB1 en pacientes españoles

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 29 de noviembre al 1 de diciembre el Encuentro de Familias de la Asociación CTNNB1 España. Se trata de una jornada informativa con especialistas que abordarán avances en terapia génica, investigación cooperativa y clínica, patogenia y terapia del síndrome CTNNB1 en pacientes españoles.

Las familias podrán encontrarse, compartir su realidad y ver cómo impulsar su crecimiento para cumplir sus objetivos. Participarán además en sesiones individuales con profesionales del Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto. Completan el programa actividades y talleres de psicomotricidad para los menores.

El síndrome CTNNB1 es un trastorno grave del neurodesarrollo causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Se encuentra asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y afectación en el habla, entre otras. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012, por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.