S. Calleja - Los pacientes con síndrome de Dravet comparten una mutación genética que centra en estos momentos la investigación científica y la esperanza de miles de familias que conviven con esta enfermedad rara

“Soy Nicolás, tengo nueve años y tengo síndrome de Dravet. Algún día quiero que mi sueño sea una cura para que se vaya ya”. Nicolás y Alonso podrían estar hablando de fútbol, de travesuras, de amigos o de lo que quieren ser de mayores, pero estos niños hablan de encontrar un tesoro: la cura para una enfermedad que forma parte de su vida desde que tenían apenas seis meses, y que se resume en una mutación del gen SCN1A. En realidad, conviven con ella desde que nacieron, aunque nadie lo sabía hasta las primeras crisis, porque el síndrome de Dravet es una enfermedad genética, como otras tantas enfermedades raras de las que el próximo sábado, 28 de febrero, se celebra su Día Mundial.

Representan uno de cada 16.000 bebés que nacen con síndrome de Dravet, y también la necesidad, la esperanza y la realidad de miles de familias que conviven cada día con estas patologías poco frecuentes pero con un enorme impacto en quienes las padecen y en su entorno. No en vano, se estima que en Castilla y León más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara muchas de ellas niños, unas 500 el síndrome de Dravet, aunque la cifra podría ser bastante superior por la tasa de infradiagnósticos, en especial en la edad adulta. Detrás de todas estas patologías están las familias que pasan años buscando respuestas que no siempre llegan, y con hijos que crecen, se hacen adolescentes y se convierten en adultos, aunque los recursos no siempre crezcan con ellos.

El síndrome de Dravet se define como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. “Puede parecer muy complicado, pero básicamente significa que es una enfermedad que empieza en la infancia con crisis epilépticas y que, a lo largo de la vida de la persona que la padece, va evolucionando”, explica a Ical la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, Simona Giorgi.