La Consejería de Sanidad incorporará a lo largo del primer semestre del próximo año 2025 las cuatro nuevas pruebas del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón, con lo que sumará 19 cribados destinados a la identificación presintomática y al tratamiento temprano de trastornos endocrino-metabólicos congénitos. El objetivo es poder abordar estas patologías de manera inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.

En concreto, las nuevas enfermedades que se detectarán son la atrofia muscular espinal (AME), que ha implicado incorporar una nueva técnica de PCR en el laboratorio que procesa las muestras, el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León. Otra es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG),  junto a la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la deficiencia de acil coAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). 

Este paso, permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40. No obstante, el objetivo de la Consejería de Sanidad pasa por ir aumentando los cribados a medida que avancen las evaluaciones y sean positivas, según avanza a Ical la directora general de Salud Pública, Sonia Tamames. 

“Prevemos que las evaluaciones van a seguir siendo positivas en más enfermedades por dos motivos fundamentales. Uno, estamos en un momento de expansión en materia de terapias génicas, y muchas de estas enfermedades congénitas vienen determinadas por alteraciones genéticas en los recién nacidos, bien de carácter hereditario o bien mutaciones esporádicas. Y, por otro lado, también las técnicas diagnósticas están mejorando”, indica.