La Consejería de Sanidad puso en marcha una nueva página web, integrada en el Portal de Salud de la Comunidad, dedicada a ofrecer una información lo más completa posible sobre las enfermedades raras y sin diagnóstico, y que se presentó en el II Foro Autonómico sobre esta cuestión. El objetivo de la web es ofrecer y difundir recursos, noticias y datos relacionados con el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL) que se desarrolla desde 2023 a 2027, así como dar visibilidad a las personas afectadas en un espacio ágil dirigido no solo a pacientes y familiares, sino a profesionales, sociedades e instituciones implicadas con los ciudadanos que sufren este tipo de patologías. 

En la elaboración y puesta a punto de este espacio dentro del Portal de Salud participaron las consejerías de Familia e Igualdad de Oportunidades, Educación e Industria, Comercio y Empleo. Además, para su elaboración se contó con el importante apoyo de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), como parte del compromiso mutuo de colaboración, según informó la Consejería de Sanidad en un comunicado remitido a Ical.

Para la nueva web se diseñó un esquema de visualización cómodo y sencillo que, al mismo tiempo de informar sobre el propio contenido del PIERCyL, ofrece varios apartados con una información dinámica y de fácil acceso, centrados en el conocimiento, la concienciación y la sensibilización.

Un primer bloque de la web ofrece información institucional sobre los antecedentes del Plan, los objetivos específicos establecidos en su marco estratégico, la normativa aplicable, el Registro Poblacional de Castilla y León y el acceso directo al documento completo del PIERCyL, con el fin de facilitar su consulta y difusión. En segundo lugar, cuenta con un apartado dedicado a noticias relacionadas con la actualidad de las enfermedades raras, incluyendo novedades sobre las instituciones y los profesionales del ámbito, así como información destacada que pueda resultar de interés para los usuarios.

También la web ofrece un amplio abanico de recursos en un apartado específico, donde los usuarios pueden realizar el Registro de Enfermedades Raras como pacientes, obtener información sobre las líneas y proyectos de investigación desarrollados por las entidades vinculadas al PIERCyL, consultar el Modelo Descriptivo de la Atención a las Personas con Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Castilla y León, y revisar memorias e informes tanto de la Comunidad como de otras administraciones y asociaciones relacionadas. Además, incluye información relevante sobre medicamentos huérfanos y sobre la medicación en general proporcionada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Además, se ha incorporado un espacio dedicado a la estructura asistencial, que incluye información sobre las Redes de Atención Pediátrica y de Atención a la Población Adulta. Este apartado facilita el acceso a las páginas web de los hospitales que actúan como Nodos Asistenciales de Referencia (NAR), mejorando así la accesibilidad a los recursos disponibles en el sistema sanitario.

Finalmente, se ha habilitado un apartado de asociaciones y sitios de interés, donde es posible localizar entidades de apoyo y asociaciones relacionadas, accesibles a través de un mapa interactivo de Castilla y León. Esta herramienta facilita el contacto con los distintos grupos que ofrecen apoyo constante a las personas con enfermedades raras y a sus familias.

Plan Integral de Enfermedades Raras

Hace poco más de dos años, la Junta de Castilla y León aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) 2023-2027 como instrumento “útil y eficaz” con base en un modelo integral y pionero de atención, que ha sido reconocido desde su aprobación con diversos premios. Con él se consolidó además la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca, que supuso un salto cualitativo en la capacidad diagnóstica de Castilla y León, permitiendo la realización de pruebas genéticas y estudios especializados que acortan el tiempo de diagnóstico y mejoran la atención a los pacientes y sus familias.

Desde su creación, la unidad ha atendido a más de 7.000 pacientes, incluyendo aproximadamente 2.000 en el último año. Uno de los datos más relevantes es la progresiva mejora en la detección precoz, ya que mientras que al inicio apenas se diagnosticaban casos en los primeros años de vida, actualmente el 30 por ciento de los pacientes atendidos tienen menos de tres años, y más de la mitad de ellos son menores de un año.

Entre los avances más destacados se encuentra la realización de más de 300 estudios de genoma completo, que permiten analizar millones de variantes por paciente, fortaleciendo así las capacidades diagnósticas de la Comunidad. Además, se ha incorporado el uso de Inteligencia Artificial para el análisis del ‘big data’ generado, lo que supone un paso clave para identificar con mayor precisión las variantes genéticas responsables de estas enfermedades. Este enfoque innovador consolida el liderazgo de Castilla y León en el ámbito del diagnóstico genético a nivel nacional.

Hasta la fecha, se han logrado diagnosticar casi 500 enfermedades ultrarraras, aquellas con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes. En paralelo, se está finalizando la incorporación de dos nuevos secuenciadores que completarán el equipamiento de los Nodos Asistenciales de Referencia situados en los principales hospitales de la Comunidad, con el objetivo de ofrecer cobertura diagnóstica avanzada en todo el territorio autonómico.

En el ámbito de la prevención y detección precoz, se ha ampliado el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido, incorporando desde junio de 2024 tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.

Además, la implementación del PIERCyL en el ámbito de las personas adultas está avanzando significativamente. Por una parte, se ha mejorado la organización asistencial mediante la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en Burgos, León, Salamanca y Valladolid, con el objetivo de atender los casos más complejos. Por otra parte, se han constituido los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red, para garantizar la equidad en el acceso a la atención de los pacientes con enfermedades raras en toda la Comunidad.